线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的病因、临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例MELAS的发病及诊治过程并文献复习。结果患者有癫痫样发作的典型临床表现,发病时实验室检查结果、影像学特征结合基因检测支持MELAS诊断。行抗癫痫、改善脑循环、精氨酸、辅酶等治疗,患者癫痫样症状可暂时控制,但亦会复发。结论线粒体脑肌病见于线粒体的母系遗传,亲代携线粒体突变基因,子代异质性线粒体基因存在阈值效应,超过一定限度可导致疾病的发生。线粒体脑肌病常以卒中样发作为主要表现,不易在临床中发现,基因检测有助于确诊,目前尚无特殊治疗方法。