羊水细胞培养法在地中海贫血产前诊断中的应用探讨

目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检测阳性例数均为105例。其中,非血性羊水地贫基因型两种方法检测结果一致;血性羊水地贫基因型两种方法检测结果有3例不一致。结论羊水细胞培养法在地贫基因产前诊断中能有效避免因母体血污染导致的误诊,提高产前诊断的准确性。通过该方案的实施能最大限度地减少甚至预防重型地贫患儿的出生,提高人口的出生质量,对预防出生缺陷、优生优育工作有重要意义。