探讨无创DNA技术在检测非整倍体染色体中的应用价值

目的探讨无创DNA技术在非整倍体染色体病的应用价值。方法选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测315例作为观察组,结果异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认。取同期产前筛查高风险及高龄的孕妇直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体检测106例作为对照组,分析比较两组间胎儿常见非整倍体染色体异常的检出率。结果两组病例的检出率无统计学意义,P>0.05。结论无创DNA检测胎儿染色体数目异常的一种精确的产前检测技术,具有安全性高、检测时间早、准确性高等特点,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。并且在高龄孕妇检测胎儿染色体拷贝数异常具有高度敏感性和特异性优点,假阳性率很低。