儿童多巴反应性肌张力障碍2例

目的:探讨儿童多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊断及治疗方法,加强对儿童多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法:回顾性分析2例多巴反应性肌张力障碍患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果:2例患儿分别为1名男性和1名女性,分别于2岁3个月及1岁4个月起病,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,部分患儿伴有肢体震颤、构音不清、吞咽困难,症状均呈"晨轻暮重";双下肢腱反射活跃至亢进,病理征阳性,有足部畸形;头颅CT、MRI、脑电图、MMSE、诱发电位、血清铜蓝蛋白、肌电图、诱发电位、血沉、抗O均正常;小剂量多巴制剂对2例患儿均有显著疗效。结论:本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好。