首例中国人β-地中海贫血罕见突变的报道

1材料与方法 先证者，汉族，女性，25岁，来自于深圳市孕前优生健康检查对象。地中海贫血筛查指标分别为：红细胞平均体积（MCV）72．6fl,平均血红蛋白含量（MCH）22．7pg，血红蛋白A（HbA）91．7％，血红蛋白A2（HbA2）6．2％，抗碱血红蛋白F（HbF）2．1％，红细胞计数为5．25×10地／L，血红蛋白浓度为119g／L。根据小细胞低色素型贫血的诊断标准，判断其为小细胞低色素型贫血患者。其家族成员未进行地贫基因检测，未发现有重型地贫患者。