第一二腮弓综合征的产前超声诊断

Prenatal ultrasonographic diagnosis of hemifacial microsomia

目的 :探讨胎儿第一二腮弓综合征的超声特征,为产前诊断提供参考。方法 :对2016年1—6月来我院进行四维彩超检查的18 231例孕妇进行系统筛查,针对其中5例怀疑第一二腮弓综合征患儿进行追踪观察,结合引产结果进行对照,并回顾性分析其超声特征。结果:第一二腮弓综合征发病率为0.03%(5/18 231)。5例产前诊断第一二腮弓综合征胎儿全部引产,均经随访证实,准确率达100%。其中3例为男孩,2例为女孩,男女比例为3∶2。在第一二腮弓综合征中,耳异常最为常见(5例),其次为下颌骨的异常(3例)。结论:产前超声能够直观显示胎儿的颜面部,在诊断第一二腮弓综合征方面有重要价值,对临床治疗及优生优育具有重要指导作用。