高IgE综合征研究进展

Research progress of hyper-IgE syndromes

高IgE综合征（hyper-IgEsyndrome，HIES）是一种罕见的原发I生免疫缺陷病，临床表现为嗜酸眭粒细胞及血清IgE水平增高，反复细菌、病毒或真菌感染，特应性皮炎，特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来，目前已发现多种基因突变均可导致HIES，但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大，现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。