摘要
卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome，KS）是一种罕见的疾病，典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损（嗅觉缺失或嗅觉减退）。本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析，并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。
Kallmann syndrome （KS） is a rare disease and characteristic of an absence of puberty, infertility, and a defective sensation of smell （ anosmia or hyposmia）. Here, we analyze the features of a ease of KS diagnosed clinically. In addition, the etiology, genetic features, elinieal manifestations, diagnosis, and treatment of KS were reviewed.
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期72-76,共5页
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism
基金
福建省科技创新联合资金项目（2016Y9006）,福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划（2014-ZQN-ZD-1）,福建省科技厅科技引导性项目（2015Y0008）,国家自然科学基金项目（81170774）
关键词
卡尔曼综合征
基因突变
神经元迁移
诊断
治疗
Kalhnann syndrome
Gene mutation
Neuron migration
Diagnosis
Treatment
