超声诊断胎儿先天性鱼鳞病1例

孕妇23岁，孕2产1，孕24周，来我院行产前超声Ⅲ级检查。孕妇自诉早孕期超声检查胎儿无异常，中孕期唐氏筛查低风险。超声所见：胎儿颜面部正中矢状切面鼻前皮肤回声略增厚，最厚处5.0 mm（图1），鼻唇冠状切面上下唇皮肤连续性完好，但口唇形态僵硬，呈椭圆形，形态似较阔的＂鱼口＂，一直呈张口状，未见唇峰及人中（图2）。三维超声颜面部成像：胎儿口唇部形态异常（图3）。胎儿其他结构超声检查未见明显异常。超声检查提示：胎儿鼻前皮肤增厚，口唇呈＂鱼口＂状，不排除胎儿鱼鳞病（火棉胶样胎儿）可能。再次与孕妇交流得知孕妇本人有胫前皮肤轻型鱼鳞病。