八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病

目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia，AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术，对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为55．1％，包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例，阳性率为25．7％，其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。