SOCS3基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症发生风险的相关性研究

目的探讨细胞因子信号传导抑制因子3(SOCS 3)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发生风险的相关性。方法收集ICP患者(ICP研究组)和正常孕妇(正常对照组)外周血样本,应用直接测序法对SOCS3基因的单核苷酸多态性(SNP)变体rs4969170、rs8064821和rs12953258进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,采用χ~2检验判断SOCS3基因型分布和等位基因频率,评估SOCS3基因SNP与ICP发生风险的相关性。结果 rs4969170、rs8064821和rs12953258在ICP研究组和正常对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。rs8064821和rs12953258的基因型频率在ICP研究组和正常对照组之间差异无统计学意义。对于rs4969170多态性,ICP患者的GG基因型频率(47.0%)显著高于正常对照组(29.0%,P<0.05);对于等位基因比较,ICP患者的G等位基因频率(78.5%)显著高于正常对照组(54.5%,P<0.05)。以rs4969170 AA等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 AG(OR=1.26)和GG(OR=1.89)携带者发病风险的相对危险度分别是AA等位基因的1.26倍和1.89倍;以rs4969170 A等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 G等位基因携带者的OR为1.43,具有更高的ICP发生风险。而rs8064821和rs12953258的SNPs,基因型和等位基因频率与ICP发生风险无相关性。结论 SOCS3基因多态性与妊娠期内胆汁淤积症的发生发展有关。ICP患者中SOCS3rs4969170可能是功能性单核苷酸多态性,该位点GG基因型和G等位基因增加了ICP的发生风险。