政府投入开展无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的应用性研究

目的探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生。结果 (1)应用上述方法对24 542例孕妇进行产前无创产前基因检测,高风险者共354例,检出率为1.44%。包括21-三体高风险孕妇187例;18-三体高风险孕妇46例;13-三体高风险孕妇17例;性染色体异常104例。(2)328例通过羊水穿刺细胞培养,确诊结果:唐氏综合征178例,18三体综合征43例,13三体综合征10例,性染色体异常49例,均已终止妊娠。结论这种依靠政府财政投入,减少个人承担费用,发挥无创产前基因检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,在二级出生缺陷防控中,具有重要政治意义和经济、社会效益。