小儿进行性肌营养不良误诊分析并文献复习

目的探讨小儿进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的临床特点、诊治措施、误诊原因及防范措施。方法对2例曾误诊为肝损害及心肌损害的小儿PMD的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本文2例年龄3岁9个月和3岁5个月,分别因咳嗽15 d以及乏力3个月,手脱皮1周,咳嗽3 d入院。查血清肌酶增高,诊断为肝损害及心肌损害等,给予相应治疗均无效,考虑PMD,行基因检测均确诊Duchenne型PMD。2例家属均要求出院,皆未给予治疗。结论小儿PMD临床表现不典型,易误诊。提高对该病认识和警惕性、发散诊断思维、认真进行鉴别诊断和及时进行相关检查可减少或避免PMD误诊误治。