P13K/AKT／mTOR信号通路相关的基因突变与皮质发育畸形

皮质发育畸形（malformations of cortical development）是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称，临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状。其所包含的结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex，TSC）、局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）Ⅱ型、半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly）和巨脑畸形（megalencephaly）的临床病理学特征和发病机制相似，因此有人推测这些疾病可能为一组连续谱系疾病。