双基因突变Lynch综合征一例并文献复习

Lynch syndrome with double gene mutations： report of one case and review of literature

目的 探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征.方法 随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患者,分析13年间该患者患子宫内膜癌、降结肠癌、胃癌、升结肠癌的临床资料,并复习相关文献.结果 患者为58岁女性,2003年诊断为低分化子宫内膜样腺癌;2009年诊断为降结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌;2012年诊断为胃低分化腺癌;2016年诊断为升结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌.免疫组织化学为MSH2蛋白阴性、MSH6蛋白阴性、PMS2蛋白阳性、MLH1蛋白阳性;基因检测为MSH2基因p.I685fs位点缺失移码突变;MSH6基因p.T1085fs位点插入移码突变.结论 双突变Lynch综合征病例比较罕见,其异时性结肠癌原发肿瘤组织学形态极其相似.该类患者肿瘤发病率更高,发病部位更广泛,发病年龄更早,但预后优于散发性肿瘤.