伴发溃疡的Ⅰ型先天性厚甲症一例

临床资料患者,女,38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂,未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬,手足多汗。自幼声音嘶哑,未经诊治。家族中无类似病史,父母否认近亲结婚。体格检查：一般情况可,智力发育均正常,营养中等,全身淋巴结未触及肿大。头无畸形,毛发未见异常。皮肤科查体：双眼睑外翻,睑结膜充血双眼睑部分睫毛脱落,睑球结膜黏连、角膜白斑一侧可见胬肉样增生组织（图1）。