摘要
肌原纤维肌病（ myofibrillar myopathies，MFMs）是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病，具有高度的临床和遗传异质性。早期由于组织病理结果提示此类患者肌纤维中存在结蛋白沉积，将其称为＂结蛋白病＂。通过进一步研究发现，除结蛋白外，其他肌原纤维相关蛋白亦存在异常沉积。因此，将所有肌原纤维相关蛋白异常沉积所导致的肌病定义为＂MFMs＂。MFMs临床表现多样，各年龄段均可发病，表现为缓慢进展的远端或近端肌无力，可伴心肌、呼吸肌、周围神经、骨关节、胃肠道等多器官受累。目前，
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期143-150,共8页
Chinese Journal of Neurology
