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以精神症状初发的甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例

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摘要 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起。以精神症状初发的甲基丙二酸血症,鉴别诊断困难。本文旨在详细阐述该案例的诊治过程,并进行文献复习。
出处 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第1期95-96,共2页 Chinese Journal of Practical Nervous Diseases
基金 河南省高等学校重点科研项目计划(编号:18A320052)
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