期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
以精神症状初发的甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例
下载PDF
职称材料
导出
摘要
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起。以精神症状初发的甲基丙二酸血症,鉴别诊断困难。本文旨在详细阐述该案例的诊治过程,并进行文献复习。
作者
王赏
胡文涛
刘艳茹
田田
卢宏
机构地区
郑州大学第一附属医院神经内科
出处
《中国实用神经疾病杂志》
2018年第1期95-96,共2页
Chinese Journal of Practical Nervous Diseases
基金
河南省高等学校重点科研项目计划(编号:18A320052)
关键词
精神症状
甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸血症
甲钴胺
有机酸代谢
分类号
R591.42 [医药卫生—内科学]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
100
参考文献
6
共引文献
78
同被引文献
0
引证文献
0
二级引证文献
0
参考文献
6
1
黄倬,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,季文君,李晓燕,顾学范.
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析[J]
.中华儿科杂志,2013,51(3):194-198.
被引量:18
2
张尧,宋金青,刘平,燕容,东锦华,杨艳玲,王兰凤,姜玉武,张月华,秦炯,吴希如.
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析[J]
.中华儿科杂志,2007,45(7):513-517.
被引量:49
3
李茘,刘靖.
甲基丙二酸血(尿)症伴精神障碍1例[J]
.中国神经精神疾病杂志,2010,36(12):718-718.
被引量:2
4
刘晓华,傅燚,彭代辉,江开达,蒋雨平,方贻儒.
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习[J]
.中国临床神经科学,2012,20(1):78-84.
被引量:9
5
夏德雨,卢硕,董秦雯,张海玲,刘建国.
以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症2例临床分析及文献复习[J]
.中国实用神经疾病杂志,2015,18(9):23-24.
被引量:2
6
雷如意,刘艳茹,籍炀飞,马兴荣,王景涛,崔红卫,王震,王长娥,张博爱.
晚发型甲基丙二酸尿症cblC型三例临床特点和基因分析[J]
.中华神经科杂志,2014,47(2):101-106.
被引量:11
二级参考文献
100
1
顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.
串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J]
.中华儿科杂志,2004,42(6):401-404.
被引量:142
2
金洪,邹丽萍,张春花,方方,肖静,吴沪生,朱逞,郭惟,金真.
甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析[J]
.中华儿科杂志,2004,42(8):581-584.
被引量:29
3
王朝霞,张巍,杨艳玲,袁云.
迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析[J]
.中华神经科杂志,2004,37(4):327-330.
被引量:24
4
黄一宁,赵宇岚,李舜伟.
同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系[J]
.中华医学杂志,2002,82(2):119-122.
被引量:54
5
韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.
串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J]
.中华儿科杂志,2005,43(5):325-330.
被引量:62
6
常杏芝,杨艳玲,孙芳,齐朝月,宋金青,张月华,王爽,肖慧捷,肖江喜,秦炯,吴希如.
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害[J]
.临床儿科杂志,2005,23(8):523-526.
被引量:14
7
李建国,黄建萍,肖慧捷,杨艳玲,杨霁云.
甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告[J]
.中华儿科杂志,2005,43(11):810-813.
被引量:14
8
宋金青,杨艳玲,孙芳,张月华,包新华,钱宁,王兰凤,秦炯,吴希如.
气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用[J]
.中国医刊,2006,41(2):38-40.
被引量:38
9
张尧,宋金青,刘平,燕容,东锦华,杨艳玲,王兰凤,姜玉武,张月华,秦炯,吴希如.
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析[J]
.中华儿科杂志,2007,45(7):513-517.
被引量:49
10
Deodato F,Boenzi S,Santorelli FM,et al.Methylmalonic and propionic aciduria[J].Am J Med Genet C Semin Med Genet,2006,142(2):104-112.
共引文献
78
1
何大可,张建明,邵新华,宋小青,吴静,顾学范.
81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J]
.上海交通大学学报(医学版),2011,31(10):1444-1447.
被引量:14
2
王斐,韩连书.
甲基丙二酸血症诊治研究进展[J]
.临床儿科杂志,2008,26(8):724-727.
被引量:59
3
王昕,杨健,王立文,朱彦丽,陈倩,李尔珍,杨文民,徐光芝,许克铭.
甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义[J]
.实用儿科临床杂志,2008,23(15):1193-1194.
被引量:5
4
Sujan Sayami,张尧,杨艳玲.
同型半胱氨酸血症的临床研究进展[J]
.中国医刊,2008,43(12):29-31.
被引量:8
5
Sayami Sujan,张尧,杨艳玲,魏晓琼,江剑辉,宋金青,刘平,燕容,东锦华,田熠华,王兰凤,姜玉武,秦炯,吴希如.
血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用[J]
.临床儿科杂志,2008,26(12):1013-1015.
被引量:12
6
王斐,韩连书,胡宇慧,杨艳玲,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,顾学范.
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析[J]
.中华儿科杂志,2009,47(3):189-193.
被引量:22
7
韩连书,王斐,胡宇慧,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,金晶,顾学范.
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析[J]
.中华内分泌代谢杂志,2009,25(4):405-408.
被引量:20
8
张尧,杨艳玲,秦炯,李竹.
亲代同型半胱氨酸血症与子代智力低下的关系[J]
.中华围产医学杂志,2009,12(6):472-475.
9
孙爱玲,李学龙,国平,魏莉.
甲基丙二酸血症并代谢性酸中毒、肾功能不全一例并文献复习[J]
.中国优生与遗传杂志,2010,18(6):146-147.
被引量:1
10
刘小梅,陈植,袁林,周楠,蒋也平,沈颖.
以肾脏损害为首发症状的儿童甲基丙二酸尿症9例分析[J]
.中国循证儿科杂志,2010,5(6):447-451.
被引量:11
1
马振菁,黄建明,吴珍琴,郑秀芬,林绥,邓思珊,刘洪旭.
2种疾病患者尿液有机酸代谢谱主成分的确定及分析[J]
.基础医学与临床,2017,37(12):1733-1737.
被引量:2
2
叶辉,叶千琨,郑少宝,张云芳,魏文利,黄耀辉.
两种叶酸剂量对高同型半胱氨酸水平的影响[J]
.中国医师杂志,2016,18(S1):101-102.
被引量:1
3
王彩君,程秀永,康文清,张耀东.
甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症患儿临床特点及基因分析[J]
.医药前沿,2017,7(34):10-12.
被引量:2
4
陈子斌,陆士娟,李强.
同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗和超敏C-反应蛋白与高血压前期相关性分析[J]
.中国现代医学杂志,2018,28(6):90-93.
被引量:12
5
胡进,季一勤,何绍明,王国军.
糖尿病患者围术期主要心血管不良事件预防研究进展[J]
.临床军医杂志,2018,46(2):231-234.
被引量:4
6
宫晓平,董琨,崔璐璐,杨桂英.
腺苷钴胺光降解产物相关性研究[J]
.中国药师,2017,20(11):1965-1969.
7
张娜,黄海伟,熊婧,宁保明.
甲钴胺的引湿性探讨[J]
.中国药事,2017,31(10):1181-1185.
被引量:4
8
马倩倩,蒲小秋,王德,于军,吴翠云.
枣果实发育过程中有机酸质量分数及相关代谢酶活性的变化[J]
.西北农业学报,2017,26(12):1821-1827.
被引量:15
9
杨宇奇,蒋曙红,韩小亚,江丽华,虞斌,朱伟.
20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告[J]
.重庆医学,2018,47(2):246-249.
被引量:34
10
韩连书.
质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用[J]
.中华检验医学杂志,2017,40(10):761-765.
被引量:29
中国实用神经疾病杂志
2018年 第1期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部