12例肝豆状核变性病人临床分析

目的分析肝豆状核变性病人的临床特点。方法回顾性分析12例肝豆状核变性病人的临床表现特点,分析铜蓝蛋白、肝功能、血细胞、磁共振成像等检查结果。结果 12例病人中肝型1例(8.3%),脑型10例(83.4%),混合型1例(8.3%);神经系统症状主要为不自主运动、肌张力增高、构音障碍、病理征;10例(83.4%)病人角膜K-F环阳性,2例(16.7%)存在肝功能异常,12例(100.0%)血清铜蓝蛋白降低。血常规:血红蛋白降低0例,2例(16.7%)病人血小板降低。结论肝豆状核变性临床表现多样,主要损害器官为肝、脑、眼、血液系统;血铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝功能、颅脑磁共振对明确诊断有重要意义。