婴儿痉挛症的遗传学研究进展

婴儿痉挛症(infantile spasms,ISs)是婴儿期最为常见的难治性癫痫综合征之一。ISs病因多种多样,近年来,随着基因组二代测序、染色体检测等方法的广泛应用,不断有新的致病基因及染色体异常被发现,本文就其遗传学方面的进展作综述。