同患卵巢支持-间质细胞瘤的姐妹发现DICER1突变

DICER1 mutaiton identified in sisters with Ovarian Sertoli-Leydig cell tumor

例1 姐姐，21岁。因腹部肿物伴阴道不规则出血半年，于2015年2月25日入院。自诉末次月经为半年前，既往月经规律，有结节性甲状腺肿。入院查体：腹部可触及上至剑突，下至耻骨联合，两侧至腋后线肿物，腹围107 cm。超声示盆腔内巨大囊性光团回声，约20.8 cm×15.6 cm，右卵巢内见3.7 cm×3.3 cm囊性光团回声。