目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用

Mutation analysis of VWF gene in two patients with von Willebrand disease by target sequence capture and high- throughput sequencing technology

血管性血友病（von Willebrand disease，VWD）是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病，是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor，VwF）数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，