高原地区Alport综合征2例

Two cases of Alport syndrome in plateau area

Alport综合征（AS）为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤，是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴感音神经性耳聋和眼部异常。具有家族史，电镜下肾小球基底膜呈现典型的结构异常（基底膜断裂、分层、厚薄不易）。国内目前Alport综合征地域分布尚不清楚，2014年7月至2016年5月青海省妇女儿童医院（高原地区）收治Alport综合征患儿2例。现报告如下。