非小细胞肺癌EGFR基因测序及突变分析

目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显子18、19、20和21进行突变检测,分析石蜡样本测序结果的影响因素。结果 32例肺癌病人有10例发生EGFR基因突变,突变率为31.25%。其中外显子18未检测到突变,外显子19突变率为20.0%,外显子20为50.0%,外显子21为30.0%;女性患者突变率(3/9,33.3%)高于男性患者突变率(7/23,30.4%);突变类型均为碱基替换突变。肿瘤细胞的丰度、石蜡标本DNA降解和PCR引物长度是影响测序结果的重要因素,PCR产物短片段检测成功率较高。结论 EGFR基因突变是NSCLC体细胞的遗传性改变,与小分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂的疗效密切相关。突变以20和21号外显子为主,突变类型均为碱基替换。