一例4条染色体平衡易位及其子染色体核型异常分析

1病例 患者,女,27岁,因其2岁小孩智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,检测外周血染色体结果异常,对父母进行染色体检查。夫妇身体健康,非近亲婚配,表型正常,否认孕期感冒、发烧及服药史。患者父母身体健康,无异常生育史,兄弟姐妹身体健康,但因特殊原因,未能进行染色体检查。