HLA新等位基因A＊26：82的序列分析及家系遗传

【摘要】目的鉴定人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因A＊26：82，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿者HLA分型，对其中1例HLA-A位点无完全匹配结果者，采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行鉴定并进行血清学特异性鉴定和家系调查。结果先证者在HLA-A位点有一个未知的新碱基序列，该序列与HLA—A＊26：01：01：01最为相近，仅在第4外显子上有1个碱基突变，即第746位C→A，并导致密码子225发生ACC→AAc变化，编码氨基酸由苏氨酸（Thr）变为天冬酰胺（Asn）。结论经DNA测序鉴定为一个新HLA-A等位基因，基因序列注册号为JQ913144，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为A＊26：82，其血清学特异性为HLA26。