产前无创DNA筛查高风险孕妇羊水穿刺诊断符合率分析

【摘要】目的分析无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险孕妇的产前诊断结果，探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇（其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例）的羊水染色体进行核型分析。结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例，诊断符合率为62％。其中21三体诊断的符合率为69％（43／62）。结论NIPS诊断符合率不同于筛查检出率，高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常。