摘要
【摘要】目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析。结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例,诊断符合率为62%。其中21三体诊断的符合率为69%(43/62)。结论NIPS诊断符合率不同于筛查检出率,高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期304-306,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
吉林省科技厅重点科技攻关项目(20150204056SF)