维吾尔族及汉族帕金森病患者ATP13A2基因Ala1144Thr突变比较

Association between Ala1144Thr mutations of ATP13A2 gene and Parkinson's disease in Xinjiang Uygur and Han ethnic groups

目的探讨ATP13A2基因Ala1144Thr位点突变在新疆维吾尔族(简称维族)、汉族散发性帕金森病(SPD)患者中是否存在差异性。方法 SPD患者(病例组)420例和健康成人(正常对照组)400例,采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序法进行ATP13A2基因亚型Ala1144Thr突变分析;比较2个民族SPD患者Ala1144Thr位点基因多态性。结果新疆维汉SPD患者Ala1144Thr突变率为1/420(0.24%);ATP13A2基因Ala1144Thr多态性在PD组和正常对照组,男性PD组与女性PD组,维族PD组与汉族PD组,维族早发性PD(EOPD)组与汉族EOPD组,男性EOPD组与女性EOPD亚组,EOPD亚组与迟发性PD(LOPD)亚组,男性LOPD亚组与女性LOPD亚组,维族LOPD亚组与汉族LOPD亚组其基因型及等位基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆族、汉族ATP13A2基因Ala1144Thr位点突变率极低,新疆族、汉族ATP13A2基因Ala1144Thr位点等位基因型与等位基因型频率与民族、发病年龄及性别均无明显相关性。