新生儿巴特综合征2例及其文献复习

目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料。方法回顾性分析在我科近期确诊为新生儿巴特综合征的(NBS)2例新生儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男、女各1例,起病时间:均为新生儿(分别为生后6天,和生后24天)。临床表现均为生后出现反应差,哺乳差,体重不增,生长发育落后,缺乏特异性。实验室检查均为:电解质紊乱,低钾、低钠,低氯,低钙,代谢性碱中毒,血压及尿量正常。其中1例行基因检测:患儿CLCNKBEx.1-3del(CDS.1-2del)杂合突变。其父亲为CLCNKB基因c.1408G>C(p.G47OR)杂合突变;其母亲为CLCNKBEx.1-3del(CDS.1-2del)杂合突变。确诊新生儿巴特综合征(NBS)3型,均给予口服氯化钾及氯化钠替代治疗,结果患儿电解质紊乱较前明显纠正,电解质水平能维持在正常范围之内。目前1例仍在治疗中,1例回家口服药物。通过检索文献,目前国内报道NBS20例。男14例,女6例,早产儿的2例,其临床表现:多饮多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦、生长发育,迟缓、肾钙化、智力发育障碍。产前发现羊水多3例,低钠18例,低氯21例,低钙20例,肾素血管紧张素升高18例,醛固酮升高18例,4例正常。19例行肾脏B超检查,其中5例正常,9例双肾实质回声增强,5例双肾髓质钙沉积,治疗结果:3例死亡,6例稳定,5例好转,4例失访。结论对新生儿期尤其是生后或生后不久即出现电解质紊乱低钾、低钠、低氯性代谢性碱中毒伴生长发育落后、反应差、体重不增的,给予正常生理需要量补充10%氯化钠,10%氯化钾的,电解质水平仍不能很快纠正至正常范围内的,应高度怀疑NBS,给予大剂量10%氯化钾及氯化钠补充,及时完善相关基因检查,明确类型,为以后治疗做一指导。