儿童Joubert综合征1例

Joubert综合征（Jouhert syndrome,JS）是在1969年由Joubert等首次报道的一种发病率约为1/105的少见多基因常染色体隐性遗传病。1临床资料患儿,女,9岁。2015年8月20日突然出现抽搐就诊我院,门诊行MRI平扫检查示：中脑水平可见小脑蚓部部分发育不全,两侧小脑半球间隙增宽,形成＂中线裂＂,第四脑室呈＂三角形＂,中脑上脚延长增厚呈＂磨牙征＂改变,双侧小脑脑沟变浅、消失。