以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例

One case of classic galactosemia with a novel GALT mutation and chronic diarrhea as initial clinical manifestation

半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT，EC2．7．7．12）缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症（OMIM#230400）较常见。