氨己烯酸治疗结节性硬化的病例报道及文献复习
被引量:1
摘要
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,它影响细胞的分化、增殖和迁移,产生各种各样的错构瘤性病变,可以影响到身体的各个器官。1908年Vogt提出该病主要临床特征为面部皮脂腺瘤、难治性癫痫和精神发育迟滞。90%的患者可出现癫痫症状,TSC在婴幼儿阶段常见的癫痫发作形式是婴儿痉挛症。
出处
《国际神经病学神经外科学杂志》
2018年第2期159-161,共3页
Journal of International Neurology and Neurosurgery
参考文献2
-
1赵薛旭,李作汉,赵顺珍,刘文,袁哲星.结节性硬化症临床、电生理与影像学分析[J].中国实用神经疾病杂志,2007,10(8):1-4. 被引量:9
-
2林堃,林元相,康德智.mTOR信号通路与癫痫[J].国际神经病学神经外科学杂志,2012,39(2):168-172. 被引量:7
二级参考文献49
-
1赵玉武 ,郑惠民 ,孙晓江 .结节性硬化症的临床特点及基因突变形式研究进展[J].神经病学与神经康复学杂志,2005(2):116-122. 被引量:3
-
2汪秀玲,郑建刚.结节性硬化症的CT和MRI表现[J].临床放射学杂志,1995,14(6):374-376. 被引量:15
-
3[1]Roach ES,Gomez MR,Noethrup H.Tuberous sclerosis complex consensus conference:revised clincical diagnosis criteria[J].J Child Neurol,1998,13(12):624
-
4[2]Manuel RG.History of the tuberous sclerosis complex[J].Brain Dev,1995,17(Suppl):55~57
-
5[3]Kandt RS,Haines JL,Smith M,et al.Likage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease[J].Nat genet,1992,2:37~41
-
6[5]Crino PB,Henske EP.New developments in neurobiology of the tuberous sclerosis complex[J].Neurology,1999,53:1384
-
7[6]Menor F,Marti-Bonmati L,Mulas F,et al.Neuroimaging in tuberous sclerosis:a clinic oradiological evaluation in pediatric patients[J].Pediat Radiol,1992,22(7):485~489
-
8[7]Curatolo P,Serr S,Verdecchia M,et al.Infantic spasm in tuberous sclerosis complex[J].Brain Dev,2001,173:502~507
-
9[8]Goodman M,Lamm SH,Engel A,et al.Cortical tuber count:a biomarker indicating neurologic severity of tuberous sclerosis complex[J].J Child Necrol,1997,12:85
-
10[10]Enans JC,Curtis J.The radiological appearances of tuberous sclerosis[J].Br J Radiol,2000,73:91~98
共引文献14
-
1李利娟,吴欣桐,周东,鄢波.结节性硬化1例并文献复习[J].华西医学,2008,23(5). 被引量:1
-
2农媛.结节性硬化症1例[J].内科,2010,5(2):202-203. 被引量:2
-
3李花,胡湘蜀,贾兰,汪文胜,费凌霞,刁芳明.结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤临床及影像学特点分析[J].中华神经医学杂志,2010,9(6):606-608. 被引量:3
-
4祁俐,李蕾,赵奕楠,刘芳,邓淑敏,何志义.结节性硬化症的临床表现及CT特征分析[J].医学信息(下旬刊),2011,24(3):248-248.
-
5刘晶,王玉琳,张朝东.结节性硬化症1例报告并文献复习[J].中风与神经疾病杂志,2011,28(5):465-466. 被引量:1
-
6李卫国.结节性硬化症的临床表现与CT特征[J].中外医学研究,2012,10(19):56-57.
-
7李花,胡湘蜀,沈鼎烈,费凌霞,潘速跃.伴有癫痫发作的结节性硬化症患者的临床特点[J].中风与神经疾病杂志,2012,29(10):920-923. 被引量:6
-
8唐蔚,匡洪宇.蛋白激酶B在神经突起生长中的作用[J].国际神经病学神经外科学杂志,2014,41(2):171-174.
-
9宋治海.结节性硬化症1例[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2014,10(3):85-85. 被引量:2
-
10乐鑫,赵培伟,刘智胜,吴革菲,涂飞,胡家胜,何学莲.mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性[J].中国当代儿科杂志,2015,17(6):560-564. 被引量:1
同被引文献7
-
1黄露露,邹丽萍.氨己烯酸相关性视网膜毒性研究进展[J].中华儿科杂志,2016,54(10):789-791. 被引量:1
-
2贺木兰,李笑天,程海东,田晓梅,曹丽,雷彩霞,沈淳,熊钰.胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨[J].中华围产医学杂志,2017,20(4):249-255. 被引量:4
-
3邓劼,王旭.结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(6):385-390. 被引量:9
-
4白大勇,赵军阳,李莉,高军,王旭.中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析[J].中国科学:生命科学,2018,48(9):967-974. 被引量:2
-
5朱融和,孙媛媛,梁雅琴,陈斌,殷薇薇,钱燕.以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2017,35(7):481-484. 被引量:1
-
6王乐,秦娜,郝美美,于修贤,邓艳春.中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析[J].现代生物医学进展,2019,19(8):1567-1572. 被引量:5
-
7陈湘湘,袁天明.6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析[J].临床儿科杂志,2019,37(6):436-439. 被引量:5
-
1常佳伟,刘小舟,李琳,张照燕,赵云丽,于治国.HPLC法测定氨己烯酸中有关物质的含量[J].沈阳药科大学学报,2018,35(1):25-30.
-
2陈健,邹丽萍.结节性硬化症儿童的生长发育[J].发育医学电子杂志,2017,5(4):202-204. 被引量:1
-
3张捷,周国鹏,桑田,姜玉武,吴晔.中国一个儿童癫痫三级诊疗中心住院患儿口服抗癫痫药物超说明书用药情况回顾性分析[J].中华实用儿科临床杂志,2017,32(21):1669-1673. 被引量:1
-
4孟慧琴,褚新建.大剂量甲泼尼龙冲击治疗婴儿痉挛症的疗效及安全性[J].儿科药学杂志,2018,24(4):23-25. 被引量:4
-
5李帅,洪葵.肥厚型和扩张型心肌病的分子遗传学研究进展[J].中国老年学杂志,2018,38(8):2017-2020. 被引量:4
-
6刘晓英,周浩,刘开宇,袁小凤,陈蓉,汪希珂,肖东凡.婴儿表皮痣综合征病例报道1例并文献复习[J].贵州医药,2018,42(4):458-460. 被引量:1
-
7黄玉洁,肖农.婴儿痉挛药物治疗进展[J].儿科药学杂志,2017,28(10):50-53.
-
8李舜伟.意识障碍──癫痫的意识障碍与对症治疗[J].北京医学,1994,16(2):96-98.
-
9李想,张弘弛,吴云.典型婴儿痉挛症1例报告[J].癫痫与神经电生理学杂志,2018,27(2):125-126.
-
10刘艳君,韩在柱,毕彦超,方瑞乐,董可辉,马艳玲,张玉梅.Sneddon综合征1例报告[J].临床神经病学杂志,2018,31(2):145-146. 被引量:2