185例胎儿淋巴水囊瘤的染色体及妊娠结局分析

目的分析探讨胎儿淋巴水囊瘤(fetal cystic hygroma,FCH)的胎儿染色体情况及妊娠结局,为临床优生优育咨询及决策提供依据。方法回顾性分析185例FCH相关病例资料,随访其妊娠结局、新生儿情况或引产胎儿病检结果。结果超声检查发现FCH包块最大径中位数为2.3cm(0.7~9.6cm),多集中分布于1.0~4.0cm。FCH包块多发生于颈背部,占95.1%(176/185)。孤立性FCH占39.5%(73/185),非孤立性FCH占60.5%(112/185)。有分隔FCH 121例,占65.4%(121/185),其中有75.2%(91/121)合并胎儿其他异常;无分隔FCH 64例,占34.6%(64/185),其中有32.8%(21/64)合并胎儿其他异常,有、无分隔FCH合并胎儿其它异常率差异有统计学意义(P<0.005)。进行胎儿染色体检查的96例FCH中有38例(38/96,39.6%)染色体异常,以45X0(Turner综合征)多见。孤立性FCH染色体异常率(24.0%,12/50)低于非孤立性FCH染色体异常率(56.5%,26/46),差异有统计学意义(P<0.005)。进行胎儿染色体检查的68例有分隔水囊瘤胎儿中染色体异常率(44.1%,30/68)高于无分隔水囊瘤胎儿染色体异常率(28.6%,8/28),但差异无统计学意义(P=0.25)。185例FCH中,引产137例,宫内死亡24例,自然流产9例,14例孤立性FCH及1例非孤立性FCH胎儿染色体检查结果正常,且足月生产后或生后行儿外科治疗后随访正常。孤立性FCH宫内死亡+自然流产率(16.4%,12/73)与非孤立性FCH宫内死亡+自然流产率(18.8%,21/112)比较,差异无统计学意义(P=0.68),孤立性FCH足月生产率(19.2%,14/73)较非孤立性FCH足月生产率(0.9%,1/112)高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 FCH易合并胎儿其它异常及胎儿染色体异常。相对孤立性FCH,非孤立性FCH更易发生胎儿染色体异常,预后更差。