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CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例

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摘要 2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等。由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析（CMA）技术有助于临床诊断。
作者 杨曦 黄伟伟
机构地区 广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心 河南科技大学医学技术与工程学院 广东省妇幼保健院医学遗传中心
出处 《海南医学》 CAS 2018年第9期1325-1326,共2页 Hainan Medical Journal
基金 国家自然科学基金青年科学基金(编号:31401136)
关键词 染色体微阵列分析 基因芯片 染色体病 2q23.1微缺失综合征
分类号 R442.8 [医药卫生—诊断学]
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参考文献3

二级参考文献30

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共引文献14

海南医学
2018年 第9期

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