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UPB1基因突变致β-脲酰丙酸酶缺乏症1例

A Mutation in the UPB1 Gene Causes β-Ureidopropionase Deficiency: Case Report
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摘要 目的对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断的β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿的病例资料,并提取患儿及其父母外周血DNA,对标本进行UPBl基因测序以验证其基因型,同时参照已报道的病例资料与本例进行对比。结果患儿临床诊断β-脲酰丙酸酶缺乏症,患儿及其父母UPB1基因第9外显子第997位碱基均有G>A突变,在翻译水平引起精氨酸>谷氨酰胺,且父母均为杂合子,患儿为纯合子。结论 UPBl基因第9外显子c.977G>A纯合错义突变可能是该例患儿发生β-脲酰丙酸酶缺陷症的原因。
作者 陈琦
机构地区 天津市儿童医院康复科
出处 《继续医学教育》 2018年第5期92-94,共3页 Continuing Medical Education
关键词 UPB1基因 c.977G〉A β-脲酰丙酸酶缺乏症
分类号 R729 [医药卫生—儿科]
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参考文献1

二级参考文献18

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共引文献3

继续医学教育
2018年 第5期

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