糖原沉积病V型1例报告

糖原沉积病（glycogen storage disease,GSD）是一种由于机体缺乏糖原代谢相关的酶或转运体,从而引起糖原堆积的遗传性疾病[1]。根据代谢过程中不同酶或转运体的缺陷,糖原沉积病目前可分为12型。糖原沉积病V型又称Mc Ardle病,因肌肉缺乏肌磷酸化酶,使肌糖原不能裂解为磷酸已糖类,导致机体无法合成丙酮酸和乳酸[2]。