摘要
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭,是肝移植的五大原因之一,10％～ 15％的儿童肝移植患者归因于此.在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应不佳的PFIC患儿的唯一选择,然而移植在很大程度上受到费用高、器官来源缺乏以及术后严重并发症等因素的限制.
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期392-395,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
