戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断

戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病^（[1]）。该疾病的患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区高达1/300,国内报道约为1/60 000^（[2]）。