新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

1临床病例 患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因＂新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症＂入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂瓜氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。