由骨髓增生异常综合征转化的急性髓系白血病出现费城染色体一例并文献复习

Acute myeloid leukemia evolved from myelodysplastic syndrome with acquisition of Philadelphia chromosome： report of one case and review of literature

目的探讨由骨髓增生异常综合征（MDS）转化的急性髓系白血病（AML）出现费城染色体（Ph）的特点。方法对1例血小板减少患者的骨髓形态学、组织学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学等结果进行追踪观察，并复习相关文献。结果该患者血小板单系减少，无肝脾大，骨髓巨核细胞成熟障碍，血小板相关抗体阴性，正常染色体核型，对糖皮质激素治疗无反应；7个月后出现骨髓巨核细胞病态造血以及＋8染色体；21个月后进展为AML，出现包含t（9；22）（q34；q11.2）的复杂染色体以及bcr-abl融合基因，采用伊马替尼联合HA、CAG方案化疗无反应。结论由MDS转化的AML出现Ph染色体非常罕见，与MDS疾病进展以及不良预后有关。