摘要
Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期406-413,共8页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAI09804)
卫生部临床学科重点建设项目(2011-2014)