小婴儿生物素-硫胺素反应性基底节病一例

患儿女，41日龄，因＂易激惹6 d＂于2017年4月天津市儿童医院神经内科住院。患儿易激惹、阵发哭闹，精神萎靡，睡眠不安，吃奶差，进行性加重，无抽搐，不伴发热、咳喘、吐泻。当地医院行头颅CT提示＂双侧额、颞、顶、枕皮层下区、双侧桥脑、基底节区、丘脑多发性对称性低密度灶＂（图1）。