氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型一例

患儿 女，1岁5个月，胎龄37周，于2016年4月28日剖宫产娩出，出生体重3.7 kg，出生后无窒息抢救史，于出生后3~4 d出现皮肤轻度黄染，未予药物治疗自行好转，生后反复出现腹泻、腹胀、发热等症状，伴嗜睡、吐奶，病程中出现多次抽搐小发作，于2016年9月28日就诊。体格检查示：发育欠佳，智力发育欠佳，反应迟钝，营养可，双侧面颊部大片红斑，伴瘙痒，无破溃，右侧面颊可见暗红色丘疹，有结痂。实验室检查示：乳酸（LAC）3.9 mmol/L（正常值0.5~2.2 mmol/L）、血氨（NH3）81 umol/L（正常值18~60 umol/L），血小板528×10/L[正常值（125~350）×10/L]，中性粒细胞比例18.5%（正常值40.0%~75.0%）、淋巴细胞比例67.8%（正常值20.0%~50.0%），C反应蛋白（CRP）〈1.28 mg/L（正常值0~10mg/L），血清淀粉样蛋白A（HGB）〈6.0 mg/L（正常值0~10 mg/L）。生化示肝肾功能、心肌酶、电解质均在正常范围。结合基因检测结果，在氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）基因检测到2个复合杂合变异，其中一个为已知致病性突变，另一个未知功能变异，软件预测致病，分别遗传父母，最终确诊为氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。