线粒体脑肌病的识别、特征及处理

线粒体（mtDNA）分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA（nDNA）的10～20倍,自1988年发现第一个mtDNA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失和重排与疾病相关。