摘要
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是由体细胞突变导致的造血干细胞获得性克隆性疾病，其病理缺陷是PIG—A基因突变致糖基磷脂酰肌醇：（glycosyl phosphatidyl inositol,GPI）合成异常，导致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚蛋白缺失，包括CD55、CD59、CD16等。PNH临床主要表现为慢性血管内溶血、骨髓衰竭、高风险并发血栓、肾功能衰竭及肺动脉高压等。我国PNH患者多以贫血、出血、血红蛋白尿为首发症状，合并血栓者少见；北方多于南方，男性多于女性，半数以上为20～40岁发病.
作者
李丽燕
付蓉
Li Liyan;Fu Rong(Department of Hematology, General Hospital, 7~anjin Medical University, Tianjin 300052, China)
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期527-528,共2页
Chinese Journal of Hematology
基金
国家自然科学基金（81770110、81570106、81600093）
天津市自然科学基金（15JCYBJC24300）
天津市科技计划（16ZXMJSY00180）
