Menkes病1例并文献复习

Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病（欧洲发病率约为1∶300 000）。Menkes病通常在婴儿期发病,临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点。为加强对本病的认识,现将山西省儿童医院诊治的1例Menkes病并文献复习报告如下。