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Menkes病1例并文献复习
被引量:
3
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摘要
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病(欧洲发病率约为1∶300 000)。Menkes病通常在婴儿期发病,临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点。为加强对本病的认识,现将山西省儿童医院诊治的1例Menkes病并文献复习报告如下。
作者
闫敏
韩虹
贾丽芳
崔笑楠
王竹岩
杨杰辉
机构地区
山西医科大学儿科医学系
山西省儿童医院神经内科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2018年第3期328-330,共3页
Journal of Shanxi Medical University
关键词
MENKES病
ATP7A基因
代谢障碍
儿童
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
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