以癫发作为首发症状的晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病一例

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with epilepsy as the first symptom: one case report

患儿女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院。患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2～3 min后出现恶心、干呕,持续约10 min后自行缓解,缓解后哭闹入睡,急诊至当地医院,头部CT未见明显异常,未予特殊处理。