金华市区44156例新生儿疾病筛查情况分析

目的了解近几年金华市区遗传代谢病筛查概况,对出生缺陷防控提供参考依据。方法回顾分析2014年10月-2017年9月在金华市区44 156例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的患儿分析。结果新生儿筛查44 156例,其中筛查阳性1564例,确诊112例(总发病率0.25%)。确诊分别为CH 41例,G6PD 62例,高苯丙氨酸血症1例,CAH 2例,NICCD1例,SCAD 1例,枫糖尿症(MSUD)1例,甲基丙二酸血症(MMA)2例,原发性肉碱缺乏症(PCD)1例。结论通过新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。