突触融合蛋白结合蛋白-1基因相关脑病的临床表型及基因研究进展

癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70%癫痫性脑病与遗传因素相关。突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding protein 1,STXBP1)基因编码STXBP1,其发生突变可影响突触囊泡融合及神经递质释放,是引起癫痫性脑病的常见致病基因。STXBP1基因突变的致病机制是单倍剂量不足,STXBP1的补充或激活可能是一种潜在的精准治疗策略。文章对近年来报道的STXBP1基因相关脑病的临床表型、基因研究等进展进行综述。