富含脯胺酸的跨膜蛋白2基因位点突变引起单侧肢体阵发性运动诱发性运动障碍一例

阵发性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一种罕见的神经系统疾病,大多数呈常染色体显性遗传,通常在儿童期或成年早期发病。已有大量文献报道富含脯胺酸的跨膜蛋白2基因（Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2）与PKD的发病密切相关。